Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri yeni doğan tarama testi ile kolayca belirlenebilen, tedavi edilmediğinde ise sonuçları son derece ağır olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürinin diğer ülkelere kıyasla daha yüksek bir oranla her 4500 bebekte bir görüldüğü Türkiye’de 1 Haziran, toplumsal duyarlılık oluşturulması amacıyla “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir.
Fenilketonüri hastalığında bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, karaciğerdeki bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz) eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından dolayı kanda biriktiğini ve beyinde geri dönüşümsüz hasar bırakmaktadır. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması gerektiğini ve çekinik gen özelliği ile nesilden nesile aktarılması nedeniyle akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında görülme riskinin daha yüksektir.
“Fenilketonüri yeni doğan döneminde erken teşhis ile tedavi edilebilir”
“Büyüme ve gelişmenin normal olabilmesi için hastaların uzmanlarca takip edilmesi önemlidir
“ Tanı alan bebek yaşamı boyunca hiç fenilalanin içermeyen ya da çok az miktarda içeren özel mamalar ve düşük proteinli diyet ile beslenmeli, aralıklarla fenilalanin kan seviyeleri takip edilmelidir” büyüme ve gelişmenin normal olabilmesi için bu hastaların takibinin, yaşına ve ihtiyacına göre diyetinin ayarlanabileceği, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerde yapılması gerekmektedir.